近期，在American Society of Human Genetics期刊上發(fā)表了一篇名為《Beyond the exome: What’s next in diagnostic testing for Mendelian conditions》的文章，該文章回顧了臨床遺傳學評估結果為陰性時的案例，并提出了當不能通過傳統(tǒng)檢測方法進行基因檢測時的解決方案，為臨床醫(yī)生使用新興技術進行精準基因診斷提供了指導。

心血管病成為威脅人類健康的“頭號殺手”，為提醒人們的重視，世界心臟聯(lián)盟于1999年起，將每年9月的最后一個星期日定為“世界心臟日”（World Heart Day）。2011年起，改為每年9月29日。

近期，在美國心臟病學會雜志（JACC）期刊上發(fā)表了一篇名為《CYP2C19 Genotype Prevalence and Association With Recurrent Myocardial Infarction in British–South Asians Treated With Clopidogrel》的文章，該文指出CYP2C19慢代謝者接受氯吡格雷治療后，復發(fā)心肌梗死（即心梗）的風險明顯增加；在缺乏藥物基因組學（PGx）檢測的情況下，選擇非依賴CYP2C19酶的抗血小板藥物對孟加拉國和巴基斯坦裔人群更有利，而基于藥物基因組學的抗血小板治療方案有望改善孟加拉國和巴基斯坦裔人群的心肌梗死的臨床管理和預后。

?被診斷患有與心原性猝死(SCD)相關的遺傳性心臟病(GHD)的人歷來被限制參加競技體育，但沒有數(shù)據(jù)顯示這個決策是否保護運動員免受SCD風險。而在經過共同決策（SDM）后重返賽場的數(shù)據(jù)表明，患有GHD的運動員的心臟事件發(fā)生率低于之前的描述。因此近期在Journal of the American College of Cardiology期刊上發(fā)表了一篇名為《Return-to-Play for Elite Athletes With Genetic Heart Diseases Predisposing to Sudden Cardiac Death》的文章，該文章指出在經過全面的臨床評估和共同決策后，被診斷為GHD的患者繼續(xù)從事體育運動是可行的。

二葉主動脈瓣（BAV）是常見的先天性心臟病，會增加患者主動脈擴張和主動脈夾層的風險，其中主動脈擴張會進一步增加患者發(fā)生主動脈夾層的風險。近期在Journal of the American College of Cardiology期刊上刊登了一則名為《Mechanisms of Aortic Dilation in Patients With Bicuspid Aortic Valve : JACC State-of-the-Art Review》的文章，該文章闡述了二葉主動脈瓣患者主動脈擴張的生理病理機制，這一機制有助于指導臨床醫(yī)生和患者采取預防措施，以降低不良事件發(fā)生的風險，并優(yōu)化所需的終身影像監(jiān)測頻率。

肥厚型心肌?。℉CM）是心肌最常見的遺傳性疾病之一，而妊娠是否會影響HCM女性的長期病程和預后尚不清楚。近期在 European Journal of Preventive Cardiology 期刊上發(fā)表的一篇名為《Impact of Pregnancy on the Natural History of Women with Hypertrophic Cardiomyopathy》的文章，評估了妊娠與HCM女性長期預后之間的關系，并指出妊娠并不會改變HCM女性的長期預后，不應阻止HCM女性患者妊娠，除非該患者存在嚴重的心力衰竭癥狀或高風險特征。